Alel Dominan dan Alel Resesif

Tugas Paper Genetika

ALEL DOMINAN DAN ALEL RESESIF

Oleh,

Cut Shavrina Devinta Fauzi

NIM. 1102101010043

­­

FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN

UNIVERSITAS SYIAH KUALA

2011

Alel Dominan dan Alel Resesif

Istilah alel diperkenalkan oleh W.Bateson dan E.R.Saunders pada tahun 1902. Alel berasal dari bahasa latin allelon yang berarti bentuk lain. Alel disebut juga sebagai versi alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Pada individu, pasangan alel menentukan genotipe dari individu yang bersangkutan.

Alel merupakan sepasang gen yang terletak pada lokus (tempat) yang sama pada kromosom yang homolog (berpasangan), yang bertugas membawa suatu sifat/ karakter. Tidak semua gen memiliki dua alel, ada gen yang memiliki lebih dari dua alel yang disebut beralel banyak (aleln ganda), ex : gen yang mengatur protein darah.

·         Homozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen identik dari sepasang atau suatu seri alel. Individu homozigot hanya membentuk satu macam gamet saja. Misalnya individu  homozigot BB hanya membentuk gamet B saja, dan karena itu individu homozigot selalu berkembang biak secara murni.

·         Heterozigot merupakan individu yang kromosom-kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari sepasang atau suatu seri alel tertentu. Misalnya individu dengan genotip Aa, Bb, AaBb adalah heterozigot. Individu heterozigot membentuk lebih dari satu macam gamet. Contohnya individu Aa membentuk gamet-gamet A dan a.

Misalnya gen A berperan untuk menumbuhkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi kulit secara normal (menjadi gen a). Gen a menimbulkan karakter albinisme (tidak terbentuk melanin = albino). Gen a menimbulkan karakter resesif, yang berarti ekspresi gen a ditutupi (tidak memiliki efek yang jelas pada penampakan organisme) bila bersama-sama dengan gen A. Sebaliknya gen A (dapat membentuk melanin) disebut dominan terhadap gen a karena gen A diekspresikan sepenuhnya pada penampakan fisik organisme.

A.    Alel Dominan

Alel dominan atau Homozygote dominan adalah alel yang sifatnya selalu muncul dalam organisme bila alel tersebut ada. Alel domian dinyatakan dalam huruf kapital, contoh nya TT, AA, BB.

1.         Pewarisan Alel Dominan

Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

a.        Akondroplasia

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk).

b.        Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena memendeknya ruas – ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

c.         Huntington

Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

B.       Alel Resesif

Alel resesif atau Homozygote resesif adalah alel yang tertutupi apabuila terdapat alel dominan. Suatu sifat dari elel resesif akan muncul apa bila tidak ada alel dominan. Alel resesifmdinyatakan dalam huruf kecil seperti tt, aa, bb.

2.      Pewarisan Alel Resesif

Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif.

a.         Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk sabit.

b.        Albino

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa

c.         Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.

d.        Buta Warna

Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah , atau semua warna. Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan) dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X. Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki – laki hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta warna XcY.

Jika sebuah fenotipe tertentu berasosia denga sebuah alel (a) hanya jika alel alternatifnya (A) tidak ada dalam genotipe, alel a disebut dengan resesif. Fenotipe yang diberikan oleh alel dominan A dapat teramati pada heterozygot.

Contoh yaitu pigmentasi yang merupakan suatu sifat resesif abnormal yang disebut “Albinisme”. Dengan menggunakan A dan a untuk melambangkan alel dominan (penghasil pigmen) dan alel resesif (albino). Kita dapat secara berurutan ketiga genotipe dan kedua fenotipe yang mungkin dihasilkan dalam sebuah tabel tersebut.

Genotipe	Fenotipe
AA (dominan homozygot)	Berpigmen
Aa (heterozygotik)	Berpigmen
Aa (resesif homozygotik)	Albino (tidak berpigmen)

C.            Carrier (Pembawa)

Alel-alel resesif (seperti alel bagi labinisme) sangat membahayakan bagi individu-individu yang memiliki kedua alel itu sekaligus (genotipe dan fenotipe). Suatu heterozygot bisa tampak sama normalnya dengan genotipe dominanhomozygot. Suatu individu heterozygot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak muncul secara fenotipe karena tertutupi oleh alel dominan normal disebut sebagai pembawa (carrier). Kebanyakan alel berbahaya yang ada dalam populasi ditemukan pada individu-individu pembawa.